Accroître les options, informer du choix: avis sur le dépistage et les tests génétiques préconceptionnels || Increasing options and informing about them: a report on preconception genetic testing and screening (in English)

Mandatée par le comité national pour le dépistage (National Screening Committee), la commission de génétique humaine du Royaume-Unis (UK Human Genomics Commission) a remis, le 6 avril 2011, un avis portant sur les questions sociales, éthiques et légales associées aux programmes de dépistages génétiques qui concernent la préconception.

Comme le stipule le communiqué de presse de l’HGC, « Les tests génétiques de préconception identifient des mutations génétiques susceptibles de provoquer différentes pathologies et produisent ainsi des informations qui peuvent contribuer aux choix reproductifs des individus testés. La HGC pense qu’il y a de bonnes raisons de favoriser ce type de dépistage précoce par rapport aux dépistages plus tardifs que sont les tests anté ou néonatals (NDRL : durant la grossesse ou juste après la naissance). Constatant que l’accès aux tests de préconception n’est pas homogène au sein de la population, soit parce qu’il est restreint aux personnes connues pour être potentiellement porteuses d’une mutation  (NDRL : du fait de la présence de ladite mutation dans leur famille), soit parce qu’il s’inscrit dans des programmes locaux et communautaires de dépistage, la HGC estime que les programmes de dépistage devraient assurer un accès plus égalitaire aux tests. »

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Mandated by the National Screening Committee, the UK Human Genomics Commission published, on April 6th 2011, a report on the social, ethical and legal issues associated with the implementation of national preconception genetic screening programmes.

As specified by HGC’s press release « Preconception genetic testing identifies carriers of genetic mutations which can cause a range of genetic conditions, knowledge of which can inform the reproductive choices of individuals tested. The HGC believes there are good reasons to favour earlier testing over later testing (i.e. preconception testing rather than antenatal or neonatal testing) as this increases patient choice and improves access to information supporting reproductive decision-making. The HGC also believes that it would be desirable for preconception genetic testing to be equally available to all those who may benefit from it. Currently, there is variable and inconsistent access to preconception genetic tests in the UK. Preconception genetic testing is carried out on an individual basis, either because the individual is known to be at risk of being a carrier for a genetic condition or in the form of locally organised screening programmes in communities with a high risk of genetic conditions e.g. testing for Tay-Sachs disease in the Ashkenazi Jewish community. Preconception genetic screening programmes would help to ensure fairer access to these tests.«